骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的血液系统恶性肿瘤（属于血癌而非骨癌），由异常浆细胞过度增殖引发，其病因尚未完全明确，可能与基因突变、辐射暴露、化学物质 *** 及遗传因素相关，典型症状包括骨痛（尤其是脊柱/骨盆）、贫血、肾功能损害、高钙血症及反复感染，近年来，治疗手段取得显著进展：蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）、免疫调节药物（如来那度胺）及CD38单抗（达雷妥尤单抗）显著提高疗效；自体造血干细胞移植联合新药方案可延长生存期；CAR-T细胞疗法等免疫治疗为复发/难治患者带来新希望，早期诊断（通过血/尿M蛋白检测、骨髓活检及影像学）和个体化治疗是改善预后的关键。
什么是骨髓瘤？
骨髓瘤（Multiple Myeloma，简称MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液系统肿瘤，浆细胞是B淋巴细胞分化后的终末细胞，主要负责产生抗体，当浆细胞发生癌变时，会异常增殖并在骨髓中聚集，破坏正常造血功能，同时分泌大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），导致多器官损伤。
病因与风险因素
骨髓瘤的确切病因尚不明确,但以下因素可能增加患病风险：
- 年龄：多发于60岁以上人群，中位发病年龄约70岁。
- 遗传倾向：家族中有骨髓瘤病史者风险较高。
- 慢性炎症或感染：长期免疫 *** 可能诱发浆细胞异常。
- 接触化学物质：如苯类化合物、辐射等。
- 意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：约1%的MGUS患者会进展为骨髓瘤。
常见症状
骨髓瘤的临床表现多样,早期可能无症状，随着病情进展可出现：
- 骨骼损害：骨痛（常见于腰背、肋骨）、病理性骨折。
- 贫血：因骨髓造血受抑制导致乏力、苍白。
- 肾功能异常：M蛋白沉积引发蛋白尿、肾衰竭。
- 高钙血症：恶心、嗜睡、多尿。
- 反复感染：因正常抗体减少导致免疫力下降。
诊断 ***
确诊需结合多项检查：
- 血液和尿液检查：检测M蛋白、β2微球蛋白等。
- 骨髓穿刺活检：确认浆细胞比例（≥10%提示骨髓瘤）。
- 影像学检查：X线、CT或PET-CT评估骨病变。
- 细胞遗传学分析：如del(17p)等基因异常提示预后不良。
治疗进展
近年来,骨髓瘤治疗领域取得显著突破，患者生存期明显延长：
- 靶向药物：蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）、免疫调节剂（如来那度胺）等。
- 单克隆抗体：达雷妥尤单抗（CD38抑制剂）显著提高疗效。
- CAR-T细胞疗法：针对BCMA靶点的临床试验展现潜力。
- 造血干细胞移植：适合年轻且体能状态良好的患者。
预后与生活管理
骨髓瘤目前仍无法根治,但通过规范治疗可长期控制，患者需注意：
- 定期监测血常规、肾功能。
- 补充钙和维生素D,预防骨质疏松。
- 避免剧烈运动以防骨折。
骨髓瘤的诊疗已进入精准化时代,早期发现和个体化治疗是关键，随着免疫疗法和基因编辑技术的发展，患者生存质量有望进一步提升。
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